Un equipo internacional de investigadores codirigido por la Universidad de Michigan Escuela de Salud Pública ha descubierto o confirmado 95 regiones del genoma humano en donde las variantes genéticas están asociadas con el colesterol en sangre y los triglicéridos, que son los principales indicadores de riesgo de enfermedad cardiaca.

Del total, 59 variantes estaban asociados con el colesterol y los niveles de triglicéridos-lípidos  por primera vez, dijo Tanya Teslovich, investigador posdoctoral en la Escuela de Salud Pública de la UM y primer autor del estudio. Teslovich dijo la identificación de las 59 nuevas variantes en el genoma es “probablemente la parte más interesante del estudio,” el cual se publico el día 5 de agosto en la revista Nature.
Los investigadores buscan a los cuatro rasgos de lípidos: colesterol total, LDL-colesterol (el llamado colesterol malo), HDL-colesterol (colesterol bueno) y triglicéridos. Una combinación de la genética y el medio ambiente juega un papel en la determinación de los niveles en la sangre.
Los resultados de Teslovich combina mas de 46 estudios diferentes que se traducían en datos representativos de más de 100.000 personas, dijo Michael Boehnke, profesor de bioestadística SPH y autor del estudio co-mayor.
Dos de las regiones identificadas en el estudio contienen blancos de la droga conocida, además de muchos loci no se habían asociado previamente con el metabolismo de los lípidos, dijo. Muchas de las variantes comunes descubiertas por el estudio también se encuentran en o cerca de genes que se sabe que las mutaciones asociadas con cambios más extremos, en el colesterol o los triglicéridos.
 Además, muchas de las variantes identificadas en estas poblaciones de origen europeo se demostró que influyen en los rasgos de los lípidos a través de Asia oriental, Asia meridional y África así como las poblaciones de América.
“Lo interesante para mí es que para estas variantes comunes en el genoma, parece que hay mucha similitud entre los diferentes grupos raciales o étnicos en términos de su impacto en los valores de lípidos y más generalmente sobre el riesgo de enfermedad”, dijo Boehnke, cuyo equipo está viendo una consistencia similar multiétnica de los resultados de las variantes comunes en su trabajo actual sobre la diabetes tipo 2.
“Los resultados similares entre los grupos de diferente ascendencia y el descubrimiento de las variantes comunes en los genes y cerca de los lípidos conocidos argumenta fuertemente en contra de las recientes sugerencias de que estas asociaciones se deben a los efectos de las variantes raras mucho más lejos en el genoma.”
“La mayoría de las variantes que hemos identificado están asociado a LDL-colesterol también están asociados con la enfermedad cardiovascular”, dijo Teslovich. ”Así que estas son las variantes que son interesantes en el contexto de las LDL. Todos queremos que nuestros LDL estén en un rango saludable, pero estos son también potencialmente predictivos de eventos cardiovasculares y potencialmente (terapéutica) objetivos para la enfermedad cardiovascular”.
El documento se titula “biológicos, clínicos, y la población de 95 loci Relevancia asignada para las concentraciones de lípidos séricos.”
Un trabajo publicado en la misma revista por Daniel Rader, Katherisan Sekar y sus colegas describe en detalle cómo una de las variantes del gen identificado influencia sobre el SORT1, y muestra cómo la manipulación de los niveles hepáticos en SORT1 altera los niveles sanguíneos de LDL-colesterol. Desentrañar los pasos en esta vía es complicado, como esto debería identificar nuevos blancos potenciales para el desarrollo de drogas.

Proporcionado por la Universidad de Michigan