El descubrimiento podría dar lugar a interacciones de drogas dirigidas a los genes.Detectando los dos genes que causan los síntomas del autismo en ratones, los investigadores del MIT Instituto Picower para el aprendizaje y la memoria han demostrado por primera vez que múltiples, factores de riesgo genéticos pueden influir en la severidad de los síntomas autistas.

El estudio, informó el 9 de febrero en la edición en línea anticipada de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), se presta apoyo a los investigadores a las sospechas en el convencimiento de que las personas cuyos autismo es de origen genético, más de un gen está implicado .

El trabajo podría conducir a las drogas dirigidas a los mecanismos de señalización de la interacción entre los dos genes responsables de algunos trastornos del espectro autista (ASDs) síntomas. Molecular de intersección de los dos genes en el cerebro las vías también puede servir como un biomarcador de diagnóstico objetivo o para un subgrupo de individuos con ASDs.

“Hemos encontrado que dos de los factores de riesgo genético actuan cooperativamente en ASDs en ratones para influir en el tamaño del cerebro y la conducta social, que son alterados en ASDs”, dijo Damon T. Page, del Instituto Picower postdoctoral y principal investigador del estudio.

Aproximadamente el 24 por ciento de las personas con autismo tienen macrocefalia – circunferencia de la cabeza por encima del percentil 98 – y el aumento de tamaño del cerebro.en ASDs estudios en pacientes han demostrado que el tamaño del cerebro se correlaciona con la gravedad de los problemas de comportamiento.

ASDs muestran las personas con déficit en la interacción social, problemas de comunicación y comportamientos repetitivos. Según los Centros para el Control de Enfermedades, ASDs son la segunda más grave discapacidad del desarrollo después de retraso mental.

“Nuestros resultados proporcionan pruebas de que la gravedad de los síntomas autistas puede ser el producto de las variaciones en el ADN en múltiples lugares en el genoma”, añadió Page.

“Una consecuencia importante es que, debido a que la mayoría de los casos de autismo parecen afectar a múltiples genes, las combinaciones de genes específicos puede empeorar los efectos. La terapéutica Nueva se desarrollaría en particular, donde influyen los mecanismos de señalización en el desorden”, dijo Mriganka Sur, el Profesor Newton de Neurociencia y director del MIT Departamento de Cerebro y Ciencias Cognitivas.

Page y sus colegas encontraron que los ratones llevan mutaciones en dos genes de susceptibilidad al autismo los candidatos tienen síntomas más severos que aquellos con una única mutación.

Los investigadores estudiaron los efectos sobre el desarrollo del cerebro del ratón y el comportamiento de las mutaciones en el gen PTEN, que codifica la fosfatasa homólogo tensin y proteínas, y el gen transportador de serotonina.

Los autores concluyeron que la interacción entre los dos genes del cerebro influye en el crecimiento y la sociabilidad en los ratones, observando que las mutaciones en el transportador de serotonina puede ser uno de los múltiples factores de riesgo que podrían modificar la severidad de los síntomas autistas en los individuos que anteriormente han desarrollado mutaciones en PTEN. El trabajo futuro se dirigirá a la caracterización de la forma genética, ambiental y farmacológica.

Esta labor fue apoyada por el Nancy Lurie Marcas Family Foundation, la Fundación Simons y el Consorcio de Autismo.

Deborah Halber, Instituto Picower