El manganeso, un metal que está presente en forma natural en el cuerpo humano, pueden contribuir a la enfermedad de Parkinson cuando interactúa con los genes defectuosos para aumentar su toxicidad, de acuerdo con un estudio publicado el domingo.

El Parkinson ataca al sistema nervioso y se caracteriza por la pérdida de las células que produce dopamina, un neurotransmisor de importancia crítica para el transporte de mensajes químicos en el cerebro.Los síntomas incluyen rigidez muscular, dificultad para iniciar movimientos, falta de equilibrio y lentitud de las acciones voluntarias.

En experimentos en células de levadura, los investigadores mostraron que la toxicidad causada por una sobre-abundancia de una proteína, la alfa-synuclein, anteriormente vinculados a la enfermedad se reduce en presencia de una segunda proteína, conocida como ATP13A2.

Este último se cree que desempeñan un papel en el transporte de moléculas de metales, especialmente de manganeso, un conocido factor de riesgo del Parkinson.El manganeso es un nutriente esencial localizado en prácticamente todas las formas de vida. El cuerpo humano contiene aproximadamente 10 miligramos, almacenado principalmente en el hígado y los riñones.

Un equipo dirigido por Susan Lindquist en el Instituto Médico Howard Hughes en Cambridge, Massachusetts ha  demostrado que células de levadura que carecen de ATP13A2 eran más sensibles a los metales.

Ellos fueron capaces de duplicar la interacción genética de neuronas cultivadas de rata en laboratorio  

Sus conclusiones, publicadas en Nature Genetics, una publicación de The Nature Publishing Group, sugieren que los seres humanos con mutaciones en los genes que codifican estas proteínas pueden ser particularmente vulnerables a la intoxicación por manganeso.

Una condición similar a neurodegenerativas del Parkinson – a menudo llamado “manganismo” – se ha vinculado a la exposición de los mineros de manganeso y soldadores.

La exposición  al Manganeso se rige por la. Occupational Safety and Health Administration. EE.UU

Mientras tanto, en otro estudio publicado en Nature Genetics, los investigadores identificaron la primera variante genética siempre vinculada a la condición conocida como temblor esencial.

Como el  Parkinson, el temblor esencial es una enfermedad neurológica degenerativa caracterizada por temblor de los brazos y las manos que pueden llegar a afectar a escribir, beber, comer y otras actividades cotidianas.

Algunos estudios han sugerido que la condición puede ocurrir en hasta 13 por ciento de las personas mayores de 65 años.

Los investigadores dirigidos por Kari Stefansson de deCODE Genetics, una empresa con sede en Reykjavik, Islandia, en comparación de los genomas de 452 pacientes con temblor esencial de Islandia contra un grupo control de 14.394 personas.

Descubrieron que una variante específica en el gen conocido como LINGO1 se vinculaba estrechamente con la enfermedad.

LINGO1 está involucrado en la celda a celda de las interacciones dentro del sistema nervioso, y se sabe que las neuronas regulan la supervivencia.

La inhibición de la actividad del gen ha demostrado mejorar la función neurológica en animales de laboratorio, y podría ser un camino prometedor para los nuevos tratamientos farmacológicos.